شناسایی ۵ جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران

زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس gp ib-ix-v (glycoprotein) پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد.�gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی  نقایص مولکولی ژن� gp ibαدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد. روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (case series) انجام شد و با استفاده ازبانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران  12 بیمار شناسایی و�مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. nad از ستونهای خونی  بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژن gp ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. ازروش csge (conformation sensitive gel electrophoresis) استفاده گردید  و نهایتا  توالی های دارای هترودوبلکس در ژل csge تعیین توالی شدند. یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفaccggct  و جایگزینی gga بین نوکلئوتید های 425-419، جهش های نقطه ای c709t،a 710g،t 1759c و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها (rflp) restriction fragment length polymorphism طراحی وانجام شد.نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره gp ibα پلاکتها در بیماران  bss مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که�در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.